Illumina Human SNP分型芯片服务
Illumina全基因组分型芯片采用Infinium技术，该技术无需PCR反应，不依赖限制性内切酶，在SNP位点的选择上可以完全根据基因组情况来选择，芯片反应通过等位基因特异性延伸来完成，保证了高质量的实验数据。SNP是迄今为止分布极为广泛、存在数量极多的一种遗传多态性。SNP的研究将帮助我们寻找新的遗传病的致病基因或易感基因，认识人种、人群、个体间的遗传差异，疾病与个体差异的关系以及个体差异对药物的耐药性存在的不同的反应能力。
芯片名称：Human omni-1 quad beadchip
芯片信息：Human omni-1 quad 芯片数据来自于人类千人基因组计划测序结果。其中包含了超过114 万个探针信息，可以在一张芯片上平行进行4 个样本的检测。该款芯片包含针对基因SNPs、标签SNPs、拷贝数变化（CNV）及其他高价值的基因组区基因组区域域设计探针。
芯片名称：Human omni express-12 beachip
芯片信息：含盖人类基因组计划HapMap三个阶段研究的数据，针对基因SNPs、标签SNPs、拷贝数变化（CNV）及其他高价值的基因组区域设计探针，共700,000多个位点，每张芯片可同时检测12个样本。在r2 > 0.8 前提下，在CEU、JPT+CHB、YRI等人种中基因组覆盖率分别为：0.91、0.91、0.68。CNV区域平均间隔4.0kb。
芯片名称：Human omni-zhonghua-8 beachip
芯片信息：此芯片是一款专为中国人设计的全基因组SNP基因分型芯片，每张芯片做8个样品，芯片覆盖了在中国人群体中发现的常有和稀有变异，适用于全基因组关联研究（GWAS）。经优化的90万个标签SNP信息来自HapMap所有三个阶段及千人基因组计划（1kGP），并经策略性选择，可用于在中国人种群中探索全新的疾病和性状关联。
芯片名称：Infinium Human Exome BeadChip
芯片信息：Human Exome BeadChip芯片前所未有地覆盖了推定的功能性外显子变异，这些变异精选自12,000多个个体的外显子组和全基因组序列。外显子内容包含了> 240,000个标志物，它们代表了不同群体—包括欧洲、非洲、中国和西班牙个体—以及多种常见病，如II型糖尿病、癌症、代谢及精神疾病。
芯片名称：Cyto SNP-12 BeadChip
芯片信息：Cyto SNP-12 BeadChip 芯片，包含30万个和疾病相关的遗传标。数据来源于Hapmap I和II。
芯片名称：Omni2.5-Quad BeadChip
芯片信息：Omni2.5-Quad BeadChip芯片，包含250万个SNP探针及CNV探针。用于基因分型和全基因组CNV分析，平均间隔1.2kb，MAF>2.5%。数据来源于Hapmap I到III和1000 Genomes。
芯片名称：Omni5-Quad BeadChip
芯片信息：Omni5-Quad BeadChip芯片，包含500万个SNP探针及CNV探针。用于基因分型和全基因组CNV分析，平均间隔0.6kb，MAF>1%。数据来源于Hapmap I到III和1000 Genomes。
技术路线：
样品要求：
（1）样品类型：细胞、新鲜组织或DNA样品。
（2）样品量：细胞样品请提供至少5×106个细胞，组织样品请提供至少100mg的组织块或切片。DNA样品请提供1μg以上的基因组DNA。
（3）样品质量：DNA无明显降解，OD260/280值在1.7～1.9之间，浓度≥50ng/μl。
（4）样品保存：细胞样品或新鲜组织块（切成～50mg的小块）用液氮速冻后，-80℃保存。DNA样品可溶于的超纯水或TE（PH8.0）中，-20℃短期保存或者-80℃长期保存。样品保存期间避免反复冻融。
（5）样品运输：样品置于1.5 ml管中，封口膜封好，干冰运输。DNA样本放离心管或者PCR板中，密封后，冰袋运输。
数据分析：
应用案例：
2012/9/30第二军医大孙颖浩教授
前列腺癌发病率在西方国家位于男性恶性肿瘤首位。为了系统地研究中国人群的前列腺风险相关变异，在这篇文章中研究人员首次对中国人开展了GWAS研究。新研究鉴定出了2个与前列腺癌相关的新的遗传区域。这些结果为推动对前列腺发生发展机制的认识，同时也为前列腺癌的预防和治疗提供了潜在的靶点。 2012/12/16复旦大学余龙教授
肝癌是全球致死率高居第三的恶性肿瘤。本研究运用全基因组关联分析技术比对分析，在STAT4基因和HLA-DQ基因簇上发现了与乙肝癌变风险显着关联的易感基因位点。这一成果对控制乙肝癌变、降低肝癌发病风险和最终战胜肝癌的医学、遗传学研究指出了新的“战略方向”。
